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婚前检查知多少 幸福家庭添好孕

婚前检查是新人在结婚前最重要的身体检查,除了确认双方身体状态及早诊断或治疗疾病外,亦应更进一步做带因遗传病检查,才能更加确保下一代的健康。

婚孕高龄化,胎儿疾病风险高

根据台湾内政部统计处资料,民国106年生育第1胎的母亲平均年龄为30.8岁,其中35岁以上者自96年的7.8%逐年增加至106年的21.3%,且106年较105年再增加1.7个百分点;结果显示初为人母者超过35岁的人数大幅增加,且婚育年龄持续往后递延。美国妇产科医学会(ACOG)指出,高龄妇女发生不孕、流产、早产、死产、高血压及妊娠糖尿病等高危险妊娠合并症的风险增加,并随着准妈妈年龄增加,胎儿出生体重偏低、染色体异常疾病或发生其他先天缺陷的机率也随之上升,孕育下一代的风险大幅提高。

三大婚前检查项目,及早得知孕育风险

随着晚婚风气渐盛,婚前检查显得更为重要。除了常规的健康检查项目,包含一般检查、理学检查、血液生化及尿液检查等,更重要的是针对夫妻双方孕育下一代风险的三大检查项目:传染病检查、Rh血型检查及遗传病检测。

传染病检查:主要避免由亲密接触而感染的疾病,如性传染疾病的爱滋病、梅毒等;或是母子垂直传染疾病的B型肝炎、C型肝炎等;另外还有披衣菌、德国麻疹等检查。

Rh血型检查:检测人类红血球表面有无RhD抗原,红血球带有“RhD抗原”为Rh阳性,反之为Rh阴性。Rh阴性母亲若孕育Rh阳性的胎儿,容易使母体产生抗凝集素(抗Rh抗体),而抗凝集素经胎盘进入胎儿体内循环破坏红血球,严重可导致胎儿死亡。

忽略的隐性危机,单基因遗传病获国际重视

国际医学文献已归纳出约 10,000 种单基因疾病,这些基因的严重突变会造成胎儿致死、致残等;轻度突变则可能增加致病风险,且基因突变会以孟德尔遗传模式传给下一代。

台湾成大医院妇产部教授指出,传统的带因筛检通常只针对特定的疾病或区域做基因检查,然而现在由于次世代基因定序(NGS)的技术进展,可以同时进行数十项至数百项基因疾病的筛检,称为“广泛性带因者筛检”(expanded carrier screening,ECS)。大规模数据分析也显示,平均每个人会带有5至10个严重隐性疾病的基因突变,只是带因者没有病征而容易忽略,因此美国妇产科医学会(ACOG)在2017年3月针对广泛性带因者筛检(ECS)的临床应用与推广提出倡议,全球开始掀起单基因遗传病孕前/产前筛检的风潮。

举凡健康检查、婚前/孕前健康检查、人工生殖前的精卵筛检(精子及卵子库筛检)或有疑似疾病家族史想要查找病因,都能通过广泛性带因者筛检来避开生育风险。

单基因遗传病基因检测,幸福家庭守门员

现今广泛性带因者筛检服务相当便利,仅须抽取5c.c.血液就能检测常见单基因遗传病,例如:甲/乙型海洋性贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、裘馨氏肌肉萎缩症、A/B型血友病、苯酮尿症、威尔森氏症、庞贝氏症及X染色体脆折症等。针对已知疾病家族史的亲属,也有基因检测公司提供多达600种疾病的检测套组服务。

若夫妻双方检测结果为同一种隐性遗传疾病的带因者时,下一代有25%以上的机率遗传到突变基因,可前往医学中心进行详细的遗传咨询评估,了解基因风险与后续配套医疗,一样能孕育健康的宝宝;若采用人工生殖则可以考虑胚胎着床前的基因诊断,提前确认胚胎基因状况,再执行后续疗程。

每一个新生命都值得更妥善的呵护,守护下一代的健康从婚前检查开始,让家庭未来添好孕!

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