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婚前檢查知多少 幸福家庭添好孕

婚前檢查是新人在結婚前最重要的身體檢查,除了確認雙方身體狀態、及早診斷或治療疾病外,亦應更進一步做帶因遺傳病檢查,才能更加確保下一代的健康。

婚孕高齡化,胎兒疾病風險高

根據台灣內政部統計處資料,民國106年生育第1胎的母親平均年齡為30.8歲,其中35歲以上者自96年的7.8%逐年增加至106年的21.3%,且106年較105年再增加1.7個百分點;結果顯示初為人母者超過35歲的人數大幅增加,且婚育年齡持續往後遞延。美國婦產科醫學會(ACOG)指出,高齡婦女發生不孕、流產、早產、死產、高血壓及妊娠糖尿病等高危險妊娠合併症的風險增加,並隨著準媽媽年齡增加,胎兒出生體重偏低、染色體異常疾病或發生其他先天缺陷的機率也隨之上升,孕育下一代的風險大幅提高。

三大婚前檢查項目,及早得知孕育風險

隨著晚婚風氣漸盛,婚前檢查顯得更為重要。除了常規的健康檢查項目,包含一般檢查、理學檢查、血液生化及尿液檢查等,更重要的是針對夫妻雙方孕育下一代風險的三大檢查項目:傳染病檢查、Rh血型檢查及遺傳病檢測。

傳染病檢查:主要避免由親密接觸而感染的疾病,如性傳染疾病的愛滋病、梅毒等;或是母子垂直傳染疾病的B型肝炎、C型肝炎等;另外還有披衣菌、德國麻疹等檢查。

Rh血型檢查:檢測人類紅血球表面有無RhD抗原,紅血球帶有“RhD抗原”為Rh陽性,反之為Rh陰性。 Rh陰性母親若孕育Rh陽性的胎兒,容易使母體產生抗凝集素(抗Rh抗體),而抗凝集素經胎盤進入胎兒體內循環破壞紅血球,嚴重可導致胎兒死亡。

忽略的隱性危機,單基因遺傳病獲國際重視

國際醫學文獻已歸納出約10,000 種單基因疾病,這些基因的嚴重突變會造成胎兒致死、致殘等;輕度突變則可能增加致病風險,且基因突變會以孟德爾遺傳模式傳給下一代。

台灣成大醫院婦產部教授指出,傳統的帶因篩檢通常只針對特定的疾病或區域做基因檢查,然而現在由於次世代基因定序(NGS)的技術進展,可以同時進行數十項至數百項基因疾病的篩檢,稱為“廣泛性帶因者篩檢”(expanded carrier screening,ECS)。大規模數據分析也顯示,平均每個人會帶有5至10個嚴重隱性疾病的基因突變,只是帶因者沒有病徵而容易忽略,因此美國婦產科醫學會(ACOG)在2017年3月針對廣泛性帶因者篩檢(ECS)的臨床應用與推廣提出倡議,全球開始掀起單基因遺傳病孕前/產前篩檢的風潮。

舉凡健康檢查、婚前/孕前健康檢查、人工生殖前的精卵篩檢(精子及卵子庫篩檢)或有疑似疾病家族史想要查找病因,都能通過廣泛性帶因者篩檢來避開生育風險。

單基因遺傳病基因檢測,幸福家庭守門員

現今廣泛性帶因者篩檢服務相當便利,僅須抽取5c.c.血液就能檢測常見單基因遺傳病,例如:甲/乙型海洋性貧血、遺傳性耳聾、脊髓性肌肉萎縮症、裘馨氏肌肉萎縮症、A/B型血友病、苯酮尿症、威爾森氏症、龐貝氏症及X染色體脆折症等。針對已知疾病家族史的親屬,也有基因檢測公司提供多達600種疾病的檢測套組服務。

若夫妻雙方檢測結果為同一種隱性遺傳疾病的帶因者時,下一代有25%以上的機率遺傳到突變基因,可前往醫學中心進行詳細的遺傳諮詢評估,了解基因風險與後續配套醫療,一樣能孕育健康的寶寶;若採用人工生殖則可以考慮胚胎著床前的基因診斷,提前確認胚胎基因狀況,再執行後續療程。

每一個新生命都值得更妥善的呵護,守護下一代的健康從婚前檢查開始,讓家庭未來添好孕!

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